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准妈妈必做产检 “唐氏筛查”意义大

2009-03-25我爱打折网我要评论

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1、什么是唐氏综合征(Down's syndrome)
  唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、先天痴呆征。其特征主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。有报道服用较长时间避孕药的年轻妇女,也可妊娠唐氏综合征的胎儿。该病目前无有效的治疗方法,其发病率约占受孕人数的1%,出生率约为1/600~1/700,我国每年大约有26600个先天愚型痴呆儿出生,平均每20分钟就出生一例。

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2、什么是神经管缺陷(NTD)
  神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓,从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等,能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的;无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的。在国外以脊柱裂居多,而国内则以无脑儿居多。我国北方各省神经管缺陷(NTD)的发生率较高,山西省的NTD发生率>1%。生产过神经管缺陷(NTD)患儿的妇女和她的女性亲属就构成了一个高风险人群。


3、谁会生出“先天愚型儿”
  每一个怀孕的孕妇都有机会生出“先天愚型儿”,它的发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有80%的先天愚型儿是由34以下的年轻孕妇所生。因此,我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿!


4、已出生的“先天愚型儿”是否可以治疗?怎样避免其出生
  医学上对“先天愚型儿”是无法治愈的。因为先天愚型是人第21号染色体增加了一条成为3条所引起的一种常染色体疾病。防止此类疾病发生的办法,就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断,尽早发现并采取相应措施(如终止妊娠)。


5、除了唐氏综合征以外,其他染色体异常在10,000出生婴儿中所占的比例
  染色体异常类型发病率及存活时间
  21三体综合征(Down’s 综合征)在受精卵中为1/150;在新生儿中为1/600。35岁左右。
  18三体综合征(Edwards 综合征) 在新生儿中为1/1000。1岁左右。
  13三体综合征(Patau 综合征)在新生儿中为1/5000。6个月以上生存率为5%。


6、唐氏筛查的原理:
  采用血清标记物产前筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)越来越受到大家的重视和广泛应用。目前采用的筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的血清标记物主要有:甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG/β-HCG)、妊娠相关血浆蛋白(PAPP-A)。
据报道93%的胎儿至少有一项标记异常,90%以上的唐氏综合征(DS)有两项以上的标记异常。采用组合应用血清标记物对唐氏综合征(DS)进行筛查。目前常用的组合为二联法或三联法,甚至可以是六联、七联,但从卫生经济学和社会效益的角度看,选择最少的指标组合而达到最大的预测效果是最理想的选择。在孕早期(7-13孕周)β- HCG+PAPP-A组合在孕7-13周DS的阳性检出率最高。在孕中期(14-21孕周)AFP+β-HCG+ uE3是最先被使用的组合,也是目前世界上应用最为广泛的组合,被称为传统的三联标记组合。这一组合的最敏感时期为孕14-21周,唐氏综合征(DS)阳性检出率为65%-80%,其中用于高龄孕妇则检出率更高。uE3作为标记存在争议,许多实验室已放弃这一指标。

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