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准妈妈必做产检 “唐氏筛查”意义大

2009-03-25我爱打折网我要评论

唐氏综合征(DS)产前筛查流程图:注:MSAFP——母体血清甲胎蛋白; AFAFP——羊水甲胎蛋白;MOM——平均中位数倍数(中倍数)。

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6.1孕妇年龄的筛查:随着孕妇年龄的增加,可发生染色体的不分离,故妊娠先天愚型儿的风险度增大。孕妇年龄筛查的阈值,绝大多数国家定在35岁,相当于1:400的危险度,即35岁及以上的孕妇属于高危人群。20岁的孕妇有1/1528的机会生出先天愚型儿、30岁的孕妇有1/909的机会,而35岁的孕妇则增至1/350。但要注意的是,虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高,在我国35岁以上的妇女怀孕只占妊娠妇女的少数,绝大多数是年龄较轻的妇女。临床上一般不单独使用孕妇年龄进行筛查,但孕妇年龄的相关风险度,可用于计算孕妇血清标记物筛查的综合风险率。


6.2 孕妇血清标记物的筛查:
  6.2.1甲胎蛋白(AFP)
  (1) 正常妊娠时的甲胎蛋白(AFP):甲胎蛋白(AFP)是胚胎早期的主要蛋白质,来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎第20天时开始合成,第14-16周,孕妇血中可测到AFP,胎儿血中的AFP经羊水通过胎盘屏障渗入母血。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加。大约在28-32周时母血中AFP量达到最高峰并相对稳定,以后逐渐下降。
AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
  AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
  (2) 甲胎蛋白(AFP)是开放性神经管缺陷及唐氏综合征的标记物:正是由于胎儿产生大量的AFP而仅有微量AFP可以进入母体,因此AFP可以作为某些胎儿缺陷的指标。妊娠时母体血清中的升高的AFP全部是从胎儿那里来的,大约有2/3是通过胎盘进入母体,1/3是通过羊膜进入母体。
在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时,母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右,但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。
怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%,但是闭合的神经管缺陷,即使伴有脑水肿,孕妇的AFP水平仍然是正常的。

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